Kenali Metabolic Disorder yang Membuat Aroma Badan Amis

Fimela.com, Jakarta - Sahabat Fimela, metabolisme adalah serangkaian proses biokimia kompleks yang memungkinkan tubuh kita untuk tumbuh, bereproduksi, memperbaiki kerusakan, dan merespons lingkungan. Proses ini melibatkan pemecahan molekul besar menjadi energi serta produksi energi yang efisien oleh sel-sel tubuh. Namun, terkadang reaksi kimia abnormal dapat mengganggu metabolisme, yang dikenal sebagai gangguan metabolik.

Gangguan metabolik dapat muncul karena berbagai faktor, termasuk genetika yang memengaruhi proses metabolisme, disfungsi organ penting seperti pankreas yang tidak menghasilkan cukup insulin, atau masalah pada mitokondria, bagian kecil sel yang bertugas menghasilkan energi. Ketika proses-proses vital ini terganggu, tubuh mungkin memproduksi terlalu banyak atau terlalu sedikit zat-zat penting yang diperlukan untuk menjaga kesehatan.

Salah satu contoh gangguan metabolik yang menarik perhatian adalah Trimethylaminuria (TMAU), atau yang sering disebut sindrom bau ikan. Kondisi langka ini menyebabkan penderitanya mengeluarkan bau badan yang kuat dan tidak menyenangkan, mirip bau ikan busuk. Mari kita selami lebih dalam untuk mengenal metabolic disorder ini dan bagaimana ia memengaruhi kehidupan seseorang.

Trimethylaminuria (TMAU) adalah gangguan metabolik langka yang ditandai oleh cacat dalam produksi normal enzim flavin-mengandung monooxygenase 3 (FMO3). Enzim FMO3 ini memiliki peran krusial dalam mengubah zat kimia berbau amis, trimetilamina (TMA), yang berasal dari pencernaan makanan, menjadi trimetilamina N-oksida (TMAO) yang tidak berbau.

Ketika enzim FMO3 tidak berfungsi dengan baik atau tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup, tubuh kehilangan kemampuan untuk melakukan proses N-oksidasi ini secara efektif. Akibatnya, trimetilamina (TMA) menumpuk di dalam tubuh dan dikeluarkan melalui keringat, urin, napas, air liur, serta cairan tubuh lainnya, menyebabkan bau khas seperti ikan busuk.

Kondisi ini tidak hanya memengaruhi bau badan, tetapi juga dapat menimbulkan dampak psikologis dan sosial yang signifikan bagi penderitanya, meskipun secara fisik TMAU tidak menyebabkan masalah kesehatan serius lainnya.

TMAU dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis utama, yaitu TMAU primer dan TMAU sekunder, yang masing-masing memiliki penyebab berbeda.

• TMAU Primer (Genetik)TMAU primer disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FMO3, yang terletak pada lengan panjang kromosom 1 (1q24.3). Gen FMO3 bertanggung jawab untuk membuat enzim yang memecah senyawa nitrogen dari makanan, termasuk trimetilamina. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penurunan aktivitas enzim, gangguan pengikatan substrat, atau struktur protein yang tidak normal. TMAU primer sebagian besar diwarisi secara resesif autosomal, artinya seseorang harus memiliki dua salinan gen FMO3 yang bermutasi agar kondisi ini bermanifestasi.
• TMAU SekunderGejala yang menyerupai TMAU juga dapat terjadi tanpa adanya penyebab genetik, yang disebut TMAU sekunder. Kondisi ini bisa disebabkan oleh konsumsi berlebihan prekursor TMA seperti kolin, karnitin, dan betain, yang biasanya berasal dari suplemen tingkat tinggi. Penyebab potensial lain dari TMAU sekunder meliputi gagal hati, portosystemic shunting, menstruasi, hepatitis virus, dan terapi testosteron. Bakteri anaerobik di usus besar juga berperan dalam menghasilkan TMA dari prekursor makanan.

Gejala utama dari TMAU adalah bau badan yang kuat dan tidak menyenangkan, sering digambarkan seperti bau ikan busuk. Bau ini dapat dilepaskan melalui keringat, urin, napas, air liur, dan cairan tubuh lainnya. Intensitas bau dapat bervariasi seiring waktu dan dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti diet, stres, perubahan hormonal, dan obat-obatan. Bau ini bisa mulai muncul sejak lahir atau mendekati masa pubertas.

Meskipun TMAU tidak menyebabkan masalah kesehatan fisik lainnya, bau yang kuat dapat berdampak signifikan pada kesehatan mental, emosional, atau sosial seseorang, seringkali menyebabkan depresi dan isolasi sosial.

Diagnosis TMAU memerlukan pengukuran kadar TMA dan TMAO dalam urin. Tes urin dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki kadar trimetilamina yang tinggi. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FMO3 yang menyebabkan TMAU.

Saat ini, belum ada obat untuk TMAU. Namun, gejalanya dapat dikelola dengan perubahan pola makan dan gaya hidup. Strategi penanganan meliputi menghindari makanan yang mengandung trimetilamina dan prekursornya, seperti telur, hati, ginjal, kacang-kacangan, jenis ikan tertentu (terutama ikan laut), dan sayuran brassica (kubis brussel, brokoli, kubis, dan kembang kol). Penggunaan sabun dan losion tertentu dengan pH 5.5-6.5 juga dapat membantu. Mengelola stres juga penting untuk mengurangi gejala. Selain itu, pengobatan dengan antibiotik untuk mengendalikan bakteri di usus, atau arang aktif untuk mengikat TMA, juga dapat bermanfaat.